고기능자폐 원인, 퇴행성 신경 질환 관점에서 본 1·2·3차 퇴행

목차

• 고기능자폐 원인은? 퇴행성 신경 질환 관점의 이해
• 학계에서는 원인을 어떻게 설명하고 있나
• 선천적 장애가 아니라 퇴행이라는 시각
• 1차 퇴행, 기회감염과 뇌간·자율신경계
• 2차 퇴행, SIBO와 언어·인지의 정체
• 3차 퇴행, 자가면역과 인슐린 내성
• 고기능자폐 원인을 몸의 관점에서 볼 때 달라지는 것들
• 원인에 대한 이해가 개입의 방향을 정합니다
• 원인을 찾는 과정에서 부모가 챙길 것들
• F.A.Q

고기능자폐 원인은? 퇴행성 신경 질환 관점의 이해

고기능자폐 원인에 대해 아이토마토 한의원은 태어날 때 이미 정해진 고정된 장애가 아니라, 유전적 취약성을 배경으로 감염과 장내 환경, 면역과 대사의 문제가 겹치면서 신경 발달이 단계적으로 꺾이는 퇴행성 신경 질환으로 이해하는 관점을 취합니다. 이 시각이 낯설게 들리실 수 있습니다. 오랫동안 자폐는 원인 불명의 선천성 장애로 설명되어 왔고, 그 설명 앞에서 많은 부모가 무엇도 할 수 없다는 무력감을 안고 돌아섰습니다. 그러나 몸의 상태가 신경 기능에 영향을 준다는 시각으로 옮겨 서면, 개입할 수 있는 지점들이 하나씩 눈에 들어옵니다. 이 글에서는 학계에서 논의되는 원인 가설을 먼저 정리한 뒤, 닥터토마토 프로토콜이 바탕에 두고 있는 1·2·3차 퇴행 개념을 단계별로 설명해 드리겠습니다.

학계에서는 원인을 어떻게 설명하고 있나

현재 자폐스펙트럼장애의 원인으로 가장 널리 받아들여지는 설명은 유전적 소인과 환경 요인이 함께 작용한다는 다인자 모델입니다. 어느 하나의 원인으로 환원되지 않는다는 것이 그동안 축적된 연구의 결론입니다.

유전 쪽에서는 수백 개의 후보 유전자가 보고되었고, 쌍둥이 연구에서 일란성 쌍둥이의 일치율이 이란성보다 현저히 높다는 사실이 반복 확인되었습니다. 다만 단일 유전자 변이로 설명되는 사례는 전체의 일부에 지나지 않으며, 대다수는 여러 유전적 변이가 조금씩 위험도를 높이는 형태로 관여한다고 알려져 있습니다. 즉 유전은 취약성을 결정하지만 발병 자체를 결정하지는 않는다는 것입니다.

환경 요인으로는 부모의 고령 임신, 임신 중 감염이나 발열, 특정 약물 노출, 조산과 저체중, 임신 중 대사 문제 등이 위험 요인 후보로 거론되어 왔습니다. 여기에 신경면역과 장-뇌 축에 관한 연구가 더해지면서, 면역 활성화와 장내 미생물 환경이 신경 발달에 영향을 준다는 가설이 활발히 검증되고 있습니다. 자폐 아동에서 위장관 증상 동반율이 높다는 보고들도 이 흐름과 맞물립니다.

반면 근거가 없다고 정리된 설명들도 분명히 존재합니다. 양육 태도가 자폐를 만든다는 이른바 냉장고 엄마 이론은 오래전에 폐기되었고, 예방접종과 자폐의 인과관계는 대규모 역학 연구에서 확인되지 않았으며 최초 주장 논문은 데이터 조작으로 철회되었습니다. 부모의 죄책감을 부추기는 설명 앞에서는 근거를 먼저 확인하시는 편이 좋습니다.

선천적 장애가 아니라 퇴행이라는 시각

아이토마토 한의원 김문주 원장의 관점은 여기서 한 걸음 더 나아갑니다. 자폐를 태어날 때 완성된 상태가 아니라, 출생 이후 신경계가 여러 부담에 노출되며 기능이 후퇴한 결과로 본다는 것입니다.

이 시각의 임상적 출발점은 부모들의 진술입니다. 진료실에서 "돌 무렵까지는 눈도 잘 맞추고 이름도 알아듣고 옹알이도 활발했는데, 어느 시기부터 아이가 달라졌다"는 이야기를 반복적으로 듣게 됩니다. 어떤 아이는 큰 병을 앓고 난 뒤, 어떤 아이는 항생제를 오래 쓴 뒤, 어떤 아이는 특별한 계기 없이 서서히 변화가 시작되었다고 기억됩니다. 이런 경과는 처음부터 고정된 상태였다는 설명보다, 진행하는 과정이었다는 설명에 더 잘 맞아떨어집니다.

퇴행이라는 단어가 부모에게 무겁게 들릴 수 있습니다. 그런데 이 관점의 무게중심은 오히려 반대쪽에 있습니다. 진행하는 병이라면 진행을 늦추거나 되돌리는 개입을 논할 수 있고, 고정된 장애라면 그런 논의 자체가 성립하지 않습니다. 김문주 원장이 저서 『자폐와 아스퍼거 치료를 위한 의학적 접근법』에서 자폐를 의학적 개입의 대상으로 다룰 수 있다고 기술한 근거가 여기에 있습니다.

1차 퇴행, 기회감염과 뇌간·자율신경계

1차 퇴행은 바이러스 기회감염이 뇌간과 자율신경계 기능에 영향을 미치는 단계로 설명됩니다. 발달의 가장 기초적인 층에서 문제가 시작된다는 뜻입니다.

기회감염은 면역 균형이 흔들린 상태에서 평소라면 문제를 일으키지 않던 미생물이 활동을 확대하는 상황을 가리킵니다. 이 시기 아이들에게서는 잦은 발열과 감염, 수면 리듬의 붕괴, 과도한 땀이나 체온 조절의 불안정, 소화기 증상 같은 자율신경계 관련 문제가 함께 관찰되는 경우가 많습니다. 뇌간과 자율신경계는 각성 수준을 조절하고 감각 정보를 걸러 상위 뇌로 전달하는 관문에 해당하므로, 이 층이 흔들리면 눈맞춤과 호명반응처럼 가장 기초적인 사회적 반응부터 영향을 받게 됩니다.

부모가 기억하는 첫 변화가 대개 이 단계에서 발생합니다. 잘 웃던 아이의 표정이 줄고, 이름에 대한 반응이 흐려지고, 잠들기가 어려워지는 변화들입니다. 이 시기의 신호는 행동 문제로 보이기보다 예민해졌다거나 잠투정이 늘었다는 정도로 해석되기 쉬워, 뒤늦게 발달력을 되짚을 때에야 의미가 드러나는 일이 많습니다.

2차 퇴행, SIBO와 언어·인지의 정체

2차 퇴행은 SIBO(Small Intestinal Bacterial Overgrowth, 소장 내 세균 과증식)로 대표되는 장내 환경의 악화가 언어와 인지 발달의 정체로 이어지는 단계입니다. 장에서 벌어지는 일이 뇌의 기능에 영향을 준다는 장-뇌 축 개념이 이 설명의 배경에 있습니다.

소장은 본래 세균이 적게 유지되어야 하는 구간인데, 여기에 세균이 과도하게 늘면 가스와 복부 팽만, 설사나 변비의 반복, 음식 불내성 같은 증상이 나타납니다. 흡수 장애로 비타민 B군을 비롯한 영양소가 부족해지기도 합니다. 문제는 소화기 증상에서 그치지 않습니다. 세균의 대사 산물과 염증 물질이 전신을 돌며 신경 기능에 부담을 준다고 보는 것이 이 단계의 핵심 설명입니다.

임상에서 부모들이 표현하는 장면은 이렇습니다. 배가 늘 볼록하고 냄새가 심한 방귀가 많으며, 먹는 음식의 가짓수는 갈수록 줄어드는데, 그런 시기와 맞물려 아이의 말이 늘지 않거나 알던 낱말이 사라졌다는 것입니다. 특정 탄수화물이나 단 음식을 먹은 날 아이가 유독 산만하고 눈맞춤이 흐려졌다는 관찰도 자주 보고됩니다. 그래서 이 단계에서는 아이가 무엇을 먹고 어떤 변을 보는지, 그 시기 발달에 어떤 변화가 있었는지를 함께 기록하는 것이 중요한 정보가 됩니다.

3차 퇴행, 자가면역과 인슐린 내성

3차 퇴행은 대뇌피질에 대한 자가면역 반응과 인슐린 내성이 겹치는 단계로 설명됩니다. 문제가 뇌의 가장 상위 영역까지 확대되는 국면입니다.

자가면역은 면역계가 자기 조직을 공격 대상으로 오인하는 현상을 말합니다. 신경 조직을 향한 자가면역 반응이 인지 기능과 정서 조절에 영향을 준다고 보는 연구들이 있으며, 이 단계의 아이들에게서는 사고의 유연성 저하, 강박적 반복의 심화, 감정 폭발의 증가 같은 양상이 두드러진다고 기술됩니다. 여기에 인슐린 내성이 겹치면 뇌의 에너지 대사가 불안정해져 집중력과 각성 수준의 기복이 커진다고 설명됩니다.

세 단계의 관계를 정리하면 아래와 같습니다.

표의 세 단계는 모든 아이에게 순서대로 나타나는 정해진 코스가 아닙니다. 어떤 아이는 1차 단계의 특징이 두드러진 상태에 머물고, 어떤 아이는 두 단계의 특징이 뒤섞여 나타납니다. 고기능자폐라 불리는 아이들은 대개 지능과 언어가 보존된 상태이므로 퇴행의 폭이 상대적으로 좁게 진행된 경우로 이해되며, 그만큼 신체 신호와 발달 신호가 미묘하게 얽혀 있어 세밀한 평가가 요구됩니다.

고기능자폐 원인을 몸의 관점에서 볼 때 달라지는 것들

같은 아이를 두고도 원인을 어디에 두느냐에 따라 부모가 던지는 질문이 바뀝니다. 행동만 보면 "어떻게 가르칠까"가 유일한 질문이 되지만, 몸까지 함께 보면 질문이 여러 갈래로 늘어납니다.

예를 들어 아이가 유난히 산만하고 감정 기복이 큰 날이 있다면, 그날 무엇을 먹었는지, 잠은 몇 시간을 잤는지, 배변은 어땠는지, 최근 감기를 앓지는 않았는지를 함께 따져 볼 수 있게 됩니다. 편식을 고집으로만 보면 훈육의 대상이 되지만, 소화 능력이나 장 상태와 연결해 보면 평가와 조정의 대상이 됩니다. 잠들기 어려워하는 아이의 문제도 수면 습관의 문제로만 보는 것과 자율신경계 조절의 문제로 함께 보는 것 사이에는 접근의 차이가 생깁니다.

이 관점이 교육적 개입을 대체한다는 의미는 아닙니다. 상호작용을 늘리고 사회적 기술을 익히는 과정은 어떤 경우에도 필요합니다. 다만 몸이 힘든 상태에서는 아무리 좋은 교육적 개입도 아이가 받아들일 여력이 부족할 수 있다는 것이 퇴행 관점의 강조점입니다. 배가 아프고 잠이 부족한 아이에게 사회성 훈련의 효율을 기대하기 어렵다는 것은 상식과도 통하는 이야기입니다. 그래서 몸의 기반을 정돈하는 일과 발달을 촉진하는 일이 함께 굴러가야 한다고 보는 것입니다.

원인에 대한 이해가 개입의 방향을 정합니다

원인을 어디에 두느냐에 따라 손에 쥐는 도구가 달라집니다. 퇴행 관점에서는 행동을 가르치는 일과 몸을 회복시키는 일이 함께 가야 한다고 봅니다.

닥터토마토 프로토콜은 이 판단을 네 개의 축으로 구성합니다. 한약으로 전반적 컨디션과 순환을 다루고, 식이요법으로 장내 환경의 부담을 줄이며, 영양제 요법으로 결핍된 대사 자원을 보충하고, 필요한 경우 항생 요법으로 과증식된 세균 문제에 접근합니다. 식이요법은 과당 절제를 1단계로 시작해 장내세균총 재안정화를 2단계, 키토제닉을 3단계, 저잔류를 4단계로 두는 순서로 운용되며, 영양제 요법은 소화효소를 1차로, 킬레이션 마그네슘 B6를 2차로, 비타민 B군 메가도스(TMG, Folinic Acid, Methylcobalamin)를 3차로, DMPS 요법을 4차로 두는 단계 구성을 갖습니다. 교육학적 축은 그린스판 박사가 정립한 플로어타임이며, 부모가 아이의 정서 신호를 따라가며 상호작용의 질을 높이는 훈련을 ZOOM 기반 플로어타임 홈스쿨로 진행하기도 합니다.

이 통합 접근의 경과는 국제학술지에 관찰 연구로 보고되어 있습니다. 김문주 원장 연구팀이 Frontiers in Neurology에 발표한 2023년 전향적 관찰 사례군 연구에서는 통합 치료 프로그램에 참여한 자폐스펙트럼장애 아동을 6개월간 추적한 결과, 약 30%가 CARS와 ABC 척도 기준으로 자폐 진단 범주를 벗어난 것으로 보고되었습니다. 대조군을 둔 실험 설계가 아닌 관찰 연구이므로 인과관계를 단정할 수 없고, 아동마다 경과가 다르게 나타날 수 있다는 점을 함께 읽으셔야 합니다.

원인을 찾는 과정에서 부모가 챙길 것들

원인 규명은 아이 한 명을 놓고 진행되는 개별 작업입니다. 같은 진단명이어도 몸의 상태가 다르면 접근이 달라지므로, 평가 단계에서 정보를 잘 모아 두는 일이 중요합니다.

정리해 두면 유용한 정보는 다음과 같습니다.

임신과 출산 과정의 특이사항: 임신 중 감염이나 발열, 복용 약물, 조산 여부, 출생 시 체중

감염과 투약 이력: 앓았던 병과 시기, 항생제 사용 기간, 입원 이력

소화기 증상의 이력: 변의 양상과 빈도, 복부 팽만, 구토, 음식 불내성으로 의심되는 반응

수면 이력: 잠들기까지 걸리는 시간, 야간 각성 횟수, 수면 시간의 변화

식사 이력: 먹는 음식의 가짓수, 특정 음식에 대한 집착, 특정 음식 후 행동 변화

발달의 변화 시점: 어떤 기능이 언제부터 늘거나 줄었는지, 그 무렵 몸에 있었던 일

가족력: 자가면역질환, 알레르기, 대사질환, 발달 관련 가족력

이 목록은 한 번에 완성되지 않아도 괜찮습니다. 육아 수첩과 예방접종 기록, 병원 처방 이력, 사진과 동영상을 꺼내 시간 순으로 늘어놓으면 생각보다 많은 정보가 복원됩니다. 이렇게 정리한 자료는 원인 가설을 세우고 개입의 우선순위를 정하는 데 그대로 쓰입니다.

원인을 이해하려는 노력이 부모의 책임을 묻는 방향으로 흘러서는 안 됩니다. 유전적 취약성은 선택할 수 있는 것이 아니었고, 감염이나 장 환경의 변화 역시 부모가 통제할 수 있는 영역 밖에 있었습니다. 지금 원인을 살펴보는 목적은 지난 시간을 추궁하는 데 있지 않고, 앞으로 손댈 수 있는 지점을 찾는 데 있습니다. 관련 이론과 실제 접근법은 김문주 원장의 저서와 유튜브 채널 '닥터토마토'에서 더 자세히 다루어지고 있습니다.

F.A.Q

퇴행성이라는 표현은 상태가 계속 나빠진다는 뜻인가요?

여기서 쓰이는 퇴행은 신경 기능이 후퇴하는 과정이 있었다는 의미이며, 앞으로 반드시 악화된다는 예고가 아닙니다. 진행하는 과정으로 이해할 때 개입할 지점을 찾을 수 있다는 것이 이 용어를 쓰는 이유입니다. 실제 경과는 아이의 상태와 개입 내용에 따라 서로 다르게 나타납니다.

유전자 검사를 받으면 원인을 알 수 있나요?

염색체 마이크로어레이나 유전자 패널 검사로 특정 유전 질환이 확인되는 경우가 일부 있으며, 그 경우 동반 질환 관리에 도움이 됩니다. 그러나 자폐로 진단된 아동의 다수는 검사에서 뚜렷한 원인 변이가 발견되지 않습니다. 검사 결과가 정상이라는 것이 유전적 요인이 없다는 뜻은 아닙니다.

왜 남자아이에게 더 많이 나타나나요?

성염색체와 성호르몬이 신경 발달과 면역 반응에 미치는 영향, 여아의 유전적 보호 효과 가설 등 여러 설명이 제시되어 있으나 아직 정설로 확립된 것은 없습니다. 진단 비율은 남아가 여아보다 약 4배 높다고 보고되어 왔습니다. 다만 여아가 특성을 가리는 경향 때문에 저평가되고 있다는 견해도 함께 논의되고 있습니다.

장 문제가 없는 아이는 이 관점이 해당되지 않나요?

소화기 증상이 뚜렷하지 않은 아이도 있으며, 그 경우 다른 축의 문제가 더 크게 작용하는 것으로 봅니다. 반대로 부모가 대수롭지 않게 여겨 온 배변 습관이나 잦은 배앓이가 평가에서 의미 있는 정보로 확인되는 사례도 적지 않습니다. 어느 쪽이든 아이별 평가를 거쳐 판단할 사안입니다.

원인을 알면 완전히 되돌릴 수 있는 건가요?

원인 이해가 개입의 방향을 정해 주기는 하지만, 어떤 아이에게 어느 정도의 변화가 나타날지는 미리 정해져 있지 않습니다. Frontiers in Neurology에 게재된 2023년 관찰 연구에서도 6개월 추적 결과 약 30%의 아동이 척도상 진단 범주를 벗어났다고 보고되었을 뿐, 모든 아동에게 동일한 경과가 나타난 것은 아닙니다. 개별 경과의 차이를 전제로 접근하는 것이 정확한 이해입니다.

태아기 요인과 출생 이후 요인 중 무엇이 더 중요한가요?

두 요인은 경쟁 관계가 아니라 순차적 관계로 이해됩니다. 태아기에 형성된 취약성이 배경으로 놓이고, 출생 이후의 감염·장 환경·면역 부담이 그 취약성을 자극하는 방아쇠로 작동한다고 보는 설명입니다. 개입 가능성이 큰 쪽은 후자이므로 임상적 관심이 여기에 모입니다.

참고자료

Kim MJ et al. (2023). Integrative treatment program for the treatment of children with autism spectrum disorder: A prospective observational case series. Frontiers in Neurology – https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2022.1017005/full

글쓴이

김문주 원장 (한의사). 연세대학교 식품생명공학과와 가천대학교 한의과대학을 졸업했습니다. 자폐스펙트럼장애 통합 치료에 관한 관찰 연구를 국제학술지 Frontiers in Neurology에 게재한 논문의 저자이며, 『자폐, 이겨낼 수 있어』 외 다수의 저서를 집필했습니다. 프로필: https://i-tomato.co.kr/dr-tomato-kim-moon-ju/

※ 본 콘텐츠는 자폐스펙트럼장애·ADHD·틱장애 등 소아신경정신질환에 대한 일반적인 의학 정보를 제공할 목적으로 작성되었으며, 특정 치료 효과를 보장하거나 개별 환자의 진단·치료를 대체하지 않습니다. 개인별 증상과 치료 경과는 상이할 수 있으며, 정확한 진단과 치료 계획은 반드시 전문 의료인과의 상담을 통해 결정하시기 바랍니다.

※ 본문에 인용된 치료 개념·임상 경과·통계 등은 김문주 원장의 저서 및 국제학술지 게재 관찰 연구(Frontiers in Neurology, 2023)에서 보고된 내용이며, 본원의 효과를 보장하는 것이 아닙니다.

※ 최종 의료 검토일: 2026-07-31 (김문주 원장, 한의사)

닥터토마토 프로토콜의 단계별 구성과 평가 절차에 대한 안내는 아이토마토 한의원 홈페이지(https://i-tomato.co.kr/)와 온라인 상담실(https://i-tomato.co.kr/inquiry/)에서 살펴보실 수 있습니다. 카카오톡 상담(http://pf.kakao.com/_HxosqX/chat)과 대표전화 02-2649-1140도 이용 가능합니다.

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