안녕하세요,
해외 거주 중인 9개월 아기(여아)의 이상 증상으로 상담드립니다.

약 3주 전, 아기가 산책 후 귀가하여 외투를 벗기던 중 갑자기 목이 경직되어 움직이지 않더니, 호흡곤란과 함께 피부가 창백해지고 검게 변했습니다. 눈동자는 위로 향했고, 약 2분간 의식을 잃은 상태였습니다. (당시 날씨가 급격히 추워졌습니다.)

곧바로 응급실로 이송되어 7일간 입원했고, 혈액검사, 뇌파검사(EEG), 뇌 MRI 모두 정상이라는 결과를 받았습니다. 입원당시에는 전혀 이상이 없었습니다. 당시 의사의 추정 진단은 Paroxysmal Torticollis였습니다.

퇴원 후 5일간은 별다른 이상이 없었으나, 그 이후부터 약 10일 사이에 6차례 정도 의식저하 에피소드가 발생하고 있습니다. 대부분의 에피소드는 낮잠 후나 식사 전후, 혹은 졸린 상태에서 발생하며, 양상은 유사합니다:
• 하품을 여러 차례 한 뒤
• 전신에 힘이 빠지고 축 처지는 형태
• 자발적인 움직임이 거의 없지만, 눈맞춤은 가능하고 미소를 짓기도 함
• 약 2~3분 후 회복되어 다시 활동하거나, 피로를 느끼며 잠에 듬

현지 신경과 전문의의 조언에 따라 에피소드 발생 시 아기를 엎드리게 해본 결과, 약 30초 정도는 평소보다 낮은 각도로 목을 가누었고, 다시 머리를 바닥에 기대었다가 또다시 30초 정도 목을 들었습니다.

현재 현지 병원에서는 “자라면서 없어질 수 있다”는 의견을 주고 있지만, 저희는 증상이 점점 잦아지고 지속 시간이 길어지는 것에 대해 매우 우려하고 있습니다. 현재 심장내과 진료를 예약해두었으며, 심전도 결과도 기다리고 있습니다.

질문드리고 싶은 점은 다음과 같습니다:
1. 아직 어린 아기라서 EEG 상 발작파가 관찰되지 않을 수도 있는지요?
2. 이러한 증상이 소아 뇌전증(특히 탈력발작이나 결신발작 등)의 초기 양상일 가능성이 있는지요?
3. 현재 상황에서 추가적으로 권장되는 진단이나 추적 관찰 방법이 있을까요?

아기의 전반적인 발달 상태는 양호하며, 혼자 앉고 일어서려는 시도, 작은 물체를 손으로 잡기, 이름을 부르면 반응하기 등 연령에 맞는 발달을 잘 보이고 있습니다.

선생님의 의견을 꼭 듣고 싶습니다. 바쁘시겠지만 확인 부탁드립니다.
감사합니다.