현대 사회에 들어서도 지속되는 ASD 유병률 상승과 중증화 경향을 만드는 후생유전학적 원인을 이해하는 것은 ASD 치료법을 찾기 위해 매우 중요한 연구 과제이다. 이 원인을 찾으려면 먼저 ASD 유병률 증가와 중증화가 진행되기 시작한 변곡점 시점부터 찾아야 한다. 그리고 그 변곡점 등장 이전에 변화된 환경적 요인을 추적하면 ASD 증가 원인의 단초를 찾을 수 있을 것이다.
ASD는 왜 증가하고 있는가? (Why Is Autism Increasing?) 2편 — ASD는 언제부터 유병률 상승과 중증화 현상을 보이기 시작했나?
현재까지 남아있는 역사적 기록과 현대 연구자들의 해석을 종합하면, 1900년대 이전에는 현대적인 의미의 ASD가 매우 드물었거나 상대적으로 경증 형태로 존재했을 가능성이 제기된다. 1900년대 이전 유럽의 의학적 관찰 기록에서 ASD를 명확히 확인할 수는 없다. 그러나 ASD로 추정되는 행동을 보인 사람들에 대한 기록은 존재한다.
서양의 ASD 추정 사례
1747년 스코틀랜드 법정 기록에 남아있는 Hugh Blair 사건은 의학적으로 가치가 높은 중요한 사례다. 남편의 정신적 문제를 이유로 결혼 무효 판결이 진행되었는데, 당시 남편의 특징으로 불안정한 사회적 의사소통, 사회적 판단 능력의 결함, 그리고 반복적 행동이 기록되어 있다. 현대 연구자들은 이를 ASD 가능성이 매우 높은 사례로 평가하고 있다.
또한 18세기 과학자 Henry Cavendish의 독특한 행동 방식도 ASD 성향을 의심하게 한다. 그는 극단적인 사회적 회피를 보여 타인과 거의 소통하지 않았으며, 자신이 관심 있는 특정 영역에 집착적으로 몰두했다고 한다. 이에 대해 신경학자 Oliver Sacks는 “자폐 스펙트럼일 가능성이 매우 높다”고 평가하였다.
동양의 ASD 추정 기록
한편 동양의 의서에도 완전한 ASD를 의심하게 하는 기록은 존재하지 않는다. 그러나 자폐 성향을 의심할 수 있는 증상이 소아 질환의 한 종류로 여러 의서에 기록된 것은 확인된다. 대표적으로 송나라 소아과 의서인 『소아약증직결』에서는 어린아이가 **오랫동안 말이 없다(兒久不語), 언어 발달이 늦다(語遲), 말을 할 수 없다(不能言)**고 하여 무발화 증상과 언어 발달 지연 현상을 기록하였다. 현대 연구에 의하면 언어 발달 지연은 사회성 발달 지연과 연관성이 매우 강하며, 이 중 상당수는 자폐 성향을 가진 것으로 추정된다.
1900년대 이전 ASD의 특징 — 소수의 경증
이러한 기록을 통해 짐작할 수 있는 것은, ASD로 추정되는 사람과 증상은 존재했지만 그 수가 소수였기에 하나의 독립된 질병명으로 기록되지 않았던 것으로 보인다. 또한 그 소수의 사람들도 결혼 생활을 하고 과학자로 활동했다는 점에서, 타인의 도움 없이는 생활이 불가능할 정도의 완전한 사회적 고립이나 중증 상태는 아니었던 것으로 추정된다.
결국 이 시기에는 ASD의 폭발적 증가와 중증화를 유발할 만한 후생유전학적 요인이 아직 등장하지 않은 것으로 보인다. 근현대사의 유명인들에 대해서도 일부 연구자들은 ASD 또는 아스퍼거 유사 특성(Asperger-like traits)의 가능성을 제기해 왔다. 그 대표적인 인물이 아이작 뉴턴과 알베르트 아인슈타인이다.
아인슈타인은 언어 발달 지연으로 4~5세까지 문장으로 말을 하지 못했다고 한다. 또한 사회적 관계 형성에 어려움을 보였으며, 관심 영역이 강박적일 정도로 제한적이었고, 언어적 사고보다 시각적 사고를 한다고 알려져 있다.
이러한 특징 때문에 Galina Weinstein은 아스퍼거 증후군의 가능성을 언급하였다. Baron-Cohen을 비롯한 일부 정신의학자들은 뉴턴에 대해서도 아스퍼거 유사 특성의 가능성을 제시한다. 그 근거로는 극단적 고립성, 사회적 관계의 부재, 강박적 연구 몰입, 불안정한 감정 조절 능력 등이 거론된다.
이런 사실들을 종합해 보면, 1900년대 이전에는 자폐 성향의 사람들이 소수로 존재하기는 했지만, 어느 정도 사회적 소통과 역할이 가능한 경증 상태였으며 큰 사회적 문제가 될 정도는 아니었던 것으로 추정된다.
ASD 의학적 기록의 시작 — 변곡점의 등장
현대적 의미에 완전히 부합하는 자폐 증세를 체계적으로 기록한 최초의 사례는 1908년 오스트리아에서 나왔다. 오스트리아의 특수교육자 테오도르 헬러는 정상적인 성장을 보이던 아이가 3~4세 무렵 급격히 퇴행하며 자폐 유사 증상을 보이는 사례를 처음으로 기록하였다. 이는 퇴행성 자폐에 대한 최초의 기록으로, 단 한 명의 아동에 대한 관찰이었다.
그로부터 17년 뒤, 여섯 명의 자폐 아동에 대한 최초의 의학적 관찰 기록이 등장한다. 1925년 우크라이나 키예프의 소아정신과 의사 그루냐 수카레바가 자폐적 성향을 보이는 여섯 소년에 대한 임상 보고를 발표했다. 그리고 1943년에는 미국의 소아과 의사 레오 캐너가 11명의 아동에 대해 ‘자폐적(autistic)’이라는 개념을 처음 사용하며 보고를 남겼다. 같은 시대인 1944년, 오스트리아의 소아과 의사 Hans Asperger는 「Autistic Psychopathy in Childhood」라는 논문에서 네 명의 남자 아이를 자세히 관찰하고 보고하였다.
1900년대로 들어서며 아동들의 자폐적 현상이 의학적 관찰 대상으로 등장하기 시작했고, 그 사례 수가 점차 증가하는 경향을 보이며 유럽을 넘어 미대륙까지 확인되었다. 이 시기가 ASD 증가 현상이 출현하는 변곡점으로 추정된다. 이 시기부터 ASD가 단순한 개인적 특성이 아니라 의학적 관찰 대상으로 부상하기 시작했다는 점은 주목할 필요가 있다. 또한 이 시기에는 단순한 숫자의 증가만이 아니라 중증화 경향도 뚜렷해졌다.
캐너의 장기 추적 연구 — 중증화의 증거
레오 캐너는 1971년, 1943년에 처음 보고했던 11명의 자폐 아동을 장기 추적한 논문을 발표하였다. 추적 결과 11명 중 2명은 독립 생활이 가능했지만, 9명은 중증 장애 상태를 유지했으며 상당수는 병원·시설·보호기관에서 생활하는 매우 불량한 장기 예후를 보였다. 이는 ASD 진단 수의 증가뿐 아니라, 독립적 사회 기능을 유지하지 못하는 사례가 늘어났을 가능성을 시사한다.
결론 및 다음 연구 방향
이를 종합하면, 1900년대 초를 거치면서 ASD는 유병률 증가와 중증화 경향으로 진입하는 변곡점이 형성된 것으로 보인다. 만약 ASD의 증가와 중증화가 실제 현상이라면, 단순히 진단 기준의 변화만이 아니라 근현대 사회에서 새롭게 등장한 환경적 요인들을 함께 검토해야 할 것이다. 그렇다면 ASD 증가의 후생유전학적 환경 변화 원인은 1800년대 후반에서 찾아야 할 것이다. 다음 글에서는 1800년대 후반 이후 유럽과 미국에서 나타난 식생활과 의료 환경의 변화가 ASD 증가와 어떤 연관성을 가질 수 있는지 살펴보고자 한다.